Beim Vergleich der Genotypen von 201323 Frauen fanden britische Wissenschaftler 290 Mutationen, die mit der Menopause in Verbindung gebracht werden. Es stellte sich heraus, dass viele der Mutationen mit Genen in Zusammenhang stehen, die an der Reparatur von DNA-Schäden beteiligt sind: Je besser die DNA in den Eizellen zurückgehalten wird, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie nicht als beschädigt zerstört werden. Wissenschaftler schätzen, dass die gefundenen Optionen etwa 10-12% der Gesamtvariation erklären und unter Berücksichtigung dieser das Alter der Menopause viel besser vorhersagen. Der Artikel wurde in der Zeitschrift Nature veröffentlicht.
Im Durchschnitt treten die Wechseljahre im Alter von etwa fünfzig Jahren auf, aber die tatsächliche Periode kann von Frau zu Frau stark variieren. So kann sie in vier Prozent der Fälle zwischen 40 und 45 Jahren auftreten, in Ausnahmefällen sogar noch früher. Die frühe Menopause korreliert am stärksten mit dem Rauchen. Eine schlechte Ernährung in der Kindheit oder ein moderates Gewicht tragen ebenfalls dazu bei, aber das erklärt nicht alle Fälle.
Basierend auf Studien an Zwillingen ist etwa die Hälfte dieser Variation genetisch bedingt, aber der Beitrag einzelner Allele wurde bis vor kurzem kaum verstanden. Um diese Lücke zu schließen, führten Katerina Ruth von der Universität Oxford und ihre Kollegen die bisher größte genetische Analyse zu diesem Thema durch und verglichen Mutationen im Genom von 201323 europäischen Frauen, bei denen der Zeitpunkt der Menopause bekannt war (40-60 Jahre).
Eine so große Datenmenge ermöglichte es uns, neben 56 bereits bekannten 234 neue wichtige genetische Varianten zu finden. Nachdem die Wissenschaftler diese Optionen anhand unabhängiger Daten von 23andMe und Daten von 78.317 Frauen asiatischer Abstammung getestet hatten, bestätigten die Wissenschaftler, dass der Beitrag einzelner Allele bei allen drei Proben recht konservativ ist und etwas mehr als zehn Prozent der Gesamtvariation im Laufe der Zeit erklärt. Die schwächste "verschiebt" den geschätzten Zeitpunkt des Einsetzens der Menopause um nur wenige Wochen und die bedeutendste - bis zu eineinhalb Jahre. Der Test zeigte, dass das Wissen über genetische Risiken die Vorhersagen aus Raucherdaten signifikant verbessert, obwohl es sich als wenig aussagekräftig herausstellte.
Chromosomale Anordnung bereits bekannter (rot) und neu gefundener Varianten (blau) im Zusammenhang mit dem Zeitpunkt der Menopause. Die riesige Datenmenge ermöglichte es, nicht nur die hellsten, sondern auch die weniger offensichtlichen Assoziationen zu isolieren
Die frühe Menopause kann oft durch die Anhäufung von DNA-Schäden in Eizellen erklärt werden, die noch vor der Geburt abgelegt wurden. Zellen verfügen über ein ganzes Arsenal an Werkzeugen, um Schäden verschiedener Art zu reparieren, und ein vorzeitiger Fruchtbarkeitsverlust kann genau auf die falsche Funktionsweise eines von ihnen zurückzuführen sein. Nach Überprüfung der gefundenen Varianten stellten die Autoren des Artikels fest, dass viele von ihnen mit Genen assoziiert sind, die in Stammzellen aktiv sind und in DNA-Reparatursystemen arbeiten. Unter diesen Genen befanden sich also BRCA1, das hilft, doppelsträngige DNA-Brüche zu reparieren, und CHEK2, das die Zerstörung von Eiern mit hoffnungslos beschädigter DNA reguliert.
Darüber hinaus fanden die Forscher heraus, dass eine Verschiebung des Zeitpunkts der Menopause nicht nur die Fähigkeit, schwanger zu werden, sondern auch die Prädisposition für Krankheiten beeinträchtigen kann. Sie untersuchten, wie das Vorhandensein der gefundenen Mutationen mit anderen Gesundheitsparametern zusammenhängt, die aus Datenbanken gesammelt wurden. Es stellte sich heraus, dass eine frühe Menopause mit einem höheren Risiko für Knochenbrüche und der Entwicklung von Typ-2-Diabetes und umgekehrt mit einer geringeren Prädisposition für hormonabhängige Krebsarten wie das Endometriumkarzinom verbunden ist.
Die Wechseljahre sind auch stark mit hormonellen Veränderungen verbunden, und eine hypothetische Möglichkeit, sie aufrechtzuerhalten, besteht in häufigem Sex. Dies wird durch eine aktuelle umfragebasierte Studie gestützt, deren Autoren einen Zusammenhang zwischen einem regulären Sexualleben und der späten Menopause gefunden haben.
